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絕經(jīng)后姨媽再次來訪

是枯木逢春、老年"倒開花"

還是癌魔找上門？

62歲的張阿姨（化名）

她先后查出直腸癌

子宮內(nèi)膜癌、胃癌

十年間，一家四口人中竟有三人因癌癥

先后住進浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院

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因子宮內(nèi)膜癌，62歲阿姨牽出“家族病”

“外公、媽媽、舅舅患癌，我非常傷心，不知道自己會不會也患癌，甚至拖累自己的下一代......”在浙大一院，35歲的杭州人李梅（化名）曾經(jīng)陪伴著媽媽張阿姨熬過了最漫長的抗癌時光，但罹患癌癥的家族陰影就像懸在頭頂?shù)睦麆Γ屗嵝牡跄憽?/p>

62歲的張阿姨不算幸運，從2005年起，全家人的噩夢開始，仿佛就再沒中斷過。她的父親因“直腸癌”去世，唯一的弟弟也因“胃癌”不到50歲就早早離開。

幾年前，張阿姨因為便血被確診為“直腸癌”，經(jīng)過浙大一院結(jié)直腸外科的化療及手術(shù)治療，本以為能消停一段時間，沒想到麻煩卻接二連三。

“患者已經(jīng)絕經(jīng)10年，此次突然出現(xiàn)陰道出血并伴有白帶異常增多，我們首先就考慮為子宮內(nèi)膜癌。”婦科主任錢建華主任醫(yī)師清楚記得接診張阿姨時的情形。

經(jīng)過經(jīng)陰道B超和盆腔MRI等進一步檢查，張阿姨的子宮內(nèi)膜呈雜亂回聲，結(jié)合活檢病理檢查，她最終被確診為“子宮內(nèi)膜樣腺癌II級”。

浙大一院婦科為張阿姨量身定制了治療方案，隨后由錢建華主任主刀，對張阿姨施行了達芬奇機器人輔助腹腔鏡筋膜外全子宮雙附件+盆腔淋巴結(jié)切除術(shù)。

張阿姨術(shù)后恢復理想，但在術(shù)后一年的復查中，她又被胃癌纏上，浙大一院多學科專家團隊，在攻克癌魔的過程中，發(fā)現(xiàn)張阿姨的三種癌組織類型各異，考慮都是原發(fā)性癌，并非轉(zhuǎn)移癌，結(jié)合她的家族史及基因檢測結(jié)果，終于解開了這家人多年的癌癥夢魘，張阿姨一家都是由于錯配修復基因突變導致的癌癥發(fā)病，即林奇綜合征。

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這種“遺傳癌”，病根在基因

林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳的癌癥易感綜合征，由DNA錯配修復基因（作用是糾正DNA復制過程中的錯誤來維持基因組的完整性）MSH2、MLH1、MSH6、PMS2突變或EPCAM缺失引起，約占新發(fā)子宮內(nèi)膜癌的3%。林奇綜合征患者發(fā)生子宮內(nèi)膜癌的風險為（10-71%），結(jié)直腸癌為（10-47%），卵巢癌為（0-24%），發(fā)生腎盂癌、輸尿管癌、胃癌、小腸癌、膽管癌、腦和皮膚癌等的風險也顯著增加。

林奇,Henry T. Lynch,(1928-2019)。

因推動了人們對于遺傳性腫瘤的進展，被譽為遺傳性腫瘤之父

其實，對林奇綜合征的探究最早可以追溯至1895年，美國密歇根大學病理學家Dr.Warthin關(guān)注到他的女裁縫家族里幾代人死于結(jié)直腸癌、胃癌和子宮內(nèi)膜癌，隨后發(fā)表了該家族圖譜，并將其稱為“被癌癥詛咒”的G家族。1966年，Dr.Lynch描述并研究了多個類似G家族這樣深陷于癌癥“詛咒”家族的圖譜，為了紀念Dr.Lynch的探索發(fā)現(xiàn)，后人將其命名為Lynch syndrome（林奇綜合征）。

作為常染色體顯性遺傳病，林奇綜合征的家族成員均有極高的遺傳風險，浙大一院高通量基因測序平臺的數(shù)據(jù)顯示，與張阿姨患癌密切相關(guān)的MLH1, MSH2, MSH6, PMS2這四項基因分別存在37%、41%、13%和9%的突變風險。因此發(fā)現(xiàn)家族遺傳性風險后需進一步應(yīng)用高通量基因測序來精準識別癌癥風險。

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如何判斷是否患有林奇綜合征

林奇綜合征的高危人群有哪些？

婦科主任錢建華主任醫(yī)師介紹，林奇綜合征并非罕見疾病，根據(jù)《中國人林奇綜合征家系標準》，家系中有符合下列條件者應(yīng)高度懷疑為林奇綜合征家系：

家系中至少有 2 例組織病理學明確診斷結(jié)直腸癌患者，其中的 2 例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關(guān)系。并且符合以下任一條件者：

1.其中至少1例發(fā)病早于 50 歲；

2.其中至少1例為多發(fā)性結(jié)直腸癌；

3.其中至少1例患林奇綜合征相關(guān)的腸外惡性腫瘤（如子宮內(nèi)膜癌、胃癌、小腸癌、卵巢癌、腎盂輸尿管腫瘤、肝膽系統(tǒng)腫瘤等）

浙大一院結(jié)直腸外科、胃腸外科及婦科的多學科專家團隊“強強聯(lián)合”，利用浙大一院的基因測序平臺，最快僅需5-7天即可發(fā)現(xiàn)、診斷“林奇綜合征”并開展多學科綜合預(yù)防及治療。

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被診斷為林奇綜合征怎么辦

診斷為林奇綜合征該怎么辦？

1. 結(jié)直腸癌篩查：

從20~25歲開始進行結(jié)腸鏡檢查，每1-2年重復一次。

2. 婦科癌癥篩查：

女性從30~35歲開始，每1~2年做一次婦科B超檢查和腫瘤標志物篩查，有異常出血等癥狀或子宮內(nèi)膜增厚的患者應(yīng)做子宮內(nèi)膜活檢，篩查子宮內(nèi)膜癌。（特別強調(diào)：其中有腫瘤家族史的，特別是消化道合并婦科腫瘤患者，建議做基因檢測排查林奇綜合征。）

3. 胃癌篩查：

從30-35歲開始進行上消化道內(nèi)鏡檢查，每2-3年重復一次。幽門螺桿菌檢測，陽性時進行治療。

4．尿路上皮癌：

從30-35歲開始進行尿液分析。

5 .皮膚癌：

每年進行皮膚檢查。

林奇綜合征引發(fā)的癌癥，首選方案仍是外科手術(shù)。

錢建華主任還特別強調(diào)，確診林奇綜合征的女性，建議在完成生育后進行預(yù)防性的子宮切除、雙側(cè)卵巢輸卵管切除。未接受子宮切除的患者，則建議25~35歲開始每年進行子宮內(nèi)膜活檢，未接受雙側(cè)卵巢輸卵管切除的患者則建議陰道超聲檢查以及血清CA-125篩查。有明確的胚系基因突變的林奇綜合征的患者，建議做孕前咨詢，阻止該疾病遺傳給下一代。

轉(zhuǎn)自：浙大一院

來源： 杭州日報